PENYAKIT MIOPATI
PADA MITOKONDRIA
DEFENISI
Mitokondria adalah rangkaian organel
yang unik karena memiliki DNA tersendiri yang disebut DNA mitokondria (mtDNA),
yang terletak pada matriks semi cair
di bagian paling dalam mitokondria. Ganguan dari mitokondria ialah
diantaranya miopati.
Miopati adalah istilah umum untuk
penyakit-penyakit yang mengenai otot. Istilah miopati
mitokondria berarti berbagai sindrom dengan karakteristik patologi,
histokimia dan biokimia yang berbeda-beda. Sindrom ini sering timbul pada
multisistem dengan berbagai gejala dan tanda dari sistem organ yang terkena. Miopati
mitokondria secara khas disebabkan kelainan pada rantai respirasi atau rantai
transpor elektron mitokondria.pada umumnya kita tidak menyadari tentag
keberadaan miopati ini.
TANDA DAN GEJALA
Miopati
mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral
dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya.1
Meskipun
gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum dapat
terlihat. Skeletal muscle weakness adalah tanda tersering pada miopati. Sebagian besar
miopati, kelemahan awalnya terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan pelvis
(proksimal muscle). Pada beberapa kasus, otot distal dari tangan dan kaki
juga ikut terlibat selama proses perjalanan penyakit.
miopati mitokondria memiliki gejala yang berhubungan dengan
kelemahan otot dan atrofi. hilangnya kemampuan untuk mengontrol gerakan mata
menunjukkan otot, yang menyebabkan kelumpuhan, dan upaya kompensasi untuk
mengoreksi gerakan mata dengan memiringkan kepala. Hilangnya penglihatan sering
terjadi. Otot, atau miopati, tidak terbatas pada mata. Wajah dan leher juga
dapat dipengaruhi, yang mengarah ke kesulitan menelan.
EPIDEMIOLOGI
Kejadian
miopati herediter di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit
tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear
berjumlah (14%), dan multicore (10%).
Prevalensi
distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi
muskular Duchenne dan Becker terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan
insiden distrofi muskular adalah sekitar 63/1 juta.
Insiden miopati
inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang. Kelainan ini
lebih sering terjadi pada wanita.
Insiden dan
prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati
kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan
endokrin lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik
jarang terjadi, tetapi diagnosisnya meningkat di Amerika Serikat.
ETIOLOGI MIOPATI MITOKONDRIA
Miopati
mitokondria secara khas ditemukan pada usia dewasa muda dengan manifestasi
kelemahan otot proksimal yang kadang-kadang disertai kelainan berat otot mata.
Kelemahan dapat disertai gejala neurologis lain, asidosis laktat dan
kardiomiopati.2
PENGOBATAN
Tidak ada obat untuk miopati
mitokondria. Oleh karena itu, pengobatan semata-mata untuk tujuan meminimalkan
rasa sakit dan gejala, dan mobilitas meningkat. Karena variabilitas luas dalam
gangguan, pengobatan biasanya individual. Meskipun penyakit ini jarang
ditemukan, banyak gejala klinis yang umum dan dapat diobati. Ada obat-obatan
dan modifikasi gaya hidup yang dapat membantu mengobati kondisi seperti sakit
kepala, diabetes, stroke-seperti gejala, dan kejang yang sering dikaitkan
dengan miopati mitokondria.
Obat ini dirancang untuk mengurangi gejala khusus yang
dialami pasien (antikonvulsan
pengobatan mungkin diperlukan, misalnya, untuk individu yang
menderita kejang). Suplemen diet yang sering digunakan, meskipun mereka belum
diselidiki dalam studi jangka panjang. Creatine, koenzim Q 10, dan karnitin
secara alami suplemen yang diperkirakan untuk meningkatkan produksi ATP.
PEMULIHAN DAN REHABILITASI
Karena tidak ada obat untuk miopati
mitokondria, fokusnya adalah pada menjaga fungsi optimal untuk sebagai selama
mungkin, daripada pemulihan. Terapi fisik membantu memperluas jangkauan gerakan
otot.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar