miopati mitokondria

PENYAKIT MIOPATI PADA MITOKONDRIA

DEFENISI

Mitokondria adalah rangkaian organel yang unik karena memiliki DNA tersendiri yang disebut DNA mitokondria (mtDNA),  yang terletak pada matriks semi cair di bagian paling dalam mitokondria. Ganguan dari mitokondria ialah diantaranya miopati.

Miopati adalah istilah umum untuk penyakit-penyakit yang mengenai otot. Istilah miopati mitokondria berarti berbagai sindrom dengan karakteristik patologi, histokimia dan biokimia yang berbeda-beda. Sindrom ini sering timbul pada multisistem dengan berbagai gejala dan tanda dari sistem organ yang terkena. Miopati mitokondria secara khas disebabkan kelainan pada rantai respirasi atau rantai transpor elektron mitokondria.pada umumnya kita tidak menyadari tentag keberadaan miopati ini.

TANDA DAN GEJALA

Miopati mempunyai beberapa gambaran umum. Penyakit pada otot hampir selalu bilateral dan seringkali bahkan simetris dalam penyebarannya.¹

Meskipun gejalanya tergantung dari jenis miopati, namun beberapa gejala umum dapat terlihat. Skeletal muscle weakness adalah tanda tersering pada miopati. Sebagian besar miopati, kelemahan awalnya terjadi pada otot bahu, lengan atas, dan pelvis (proksimal muscle). Pada beberapa kasus,  otot distal dari tangan dan kaki juga ikut terlibat selama proses perjalanan penyakit.

miopati mitokondria memiliki gejala yang berhubungan dengan kelemahan otot dan atrofi. hilangnya kemampuan untuk mengontrol gerakan mata menunjukkan otot, yang menyebabkan kelumpuhan, dan upaya kompensasi untuk mengoreksi gerakan mata dengan memiringkan kepala. Hilangnya penglihatan sering terjadi. Otot, atau miopati, tidak terbatas pada mata. Wajah dan leher juga dapat dipengaruhi, yang mengarah ke  kesulitan menelan.

EPIDEMIOLOGI

Kejadian miopati herediter  di seluruh dunia sekitar 14%. Dari keseluruhan penyakit tersebut, penyakit central core (16%), nemaline rod ( 20%), centranuclear berjumlah (14%), dan multicore (10%).

Prevalensi distrofi muskular lebih tinggi pada laki-laki. Di Amerika Serikat, distrofi muskular Duchenne dan Becker  terdapat 1 dari 3300 laki-laki. Keseluruhan insiden distrofi muskular adalah sekitar 63/1 juta.

Insiden miopati inflamatorik diseluruh dunia berkisar antara 5-10/100.000 orang. Kelainan ini lebih sering terjadi pada wanita.

Insiden dan prevalensi dari miopati endokrin dan metabolik tidak diketahui. Miopati kortikosteroid merupakan yang tersering pada tipe miopati endokrin dan gangguan endokrin lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki. Miopati metabolik jarang terjadi, tetapi  diagnosisnya meningkat di Amerika Serikat.

ETIOLOGI MIOPATI MITOKONDRIA

Miopati mitokondria secara khas ditemukan pada usia dewasa muda dengan manifestasi kelemahan otot proksimal yang kadang-kadang disertai kelainan berat otot mata. Kelemahan dapat disertai gejala neurologis lain, asidosis laktat dan kardiomiopati.²

PENGOBATAN

Tidak ada obat untuk miopati mitokondria. Oleh karena itu, pengobatan semata-mata untuk tujuan meminimalkan rasa sakit dan gejala, dan mobilitas meningkat. Karena variabilitas luas dalam gangguan, pengobatan biasanya individual. Meskipun penyakit ini jarang ditemukan, banyak gejala klinis yang umum dan dapat diobati. Ada obat-obatan dan modifikasi gaya hidup yang dapat membantu mengobati kondisi seperti sakit kepala, diabetes, stroke-seperti gejala, dan kejang yang sering dikaitkan dengan miopati mitokondria.

Obat ini dirancang untuk mengurangi gejala khusus yang dialami pasien (antikonvulsan

pengobatan mungkin diperlukan, misalnya, untuk individu yang menderita kejang). Suplemen diet yang sering digunakan, meskipun mereka belum diselidiki dalam studi jangka panjang. Creatine, koenzim Q 10, dan karnitin secara alami suplemen yang diperkirakan untuk meningkatkan produksi ATP.

PEMULIHAN DAN REHABILITASI

Karena tidak ada obat untuk miopati mitokondria, fokusnya adalah pada menjaga fungsi optimal untuk sebagai selama mungkin, daripada pemulihan. Terapi fisik membantu memperluas jangkauan gerakan otot.